Een vroege diagnose van alfa-mannosidose is belangrijk, omdat het eerder aanbieden van de juiste zorg invloed kan hebben op de kwaliteit van leven van eenpatiënt.1
Tools en hulpmiddelen
Uw arts kan een aantal eenvoudige onderzoeken uitvoeren om de diagnose alfa-mannosidose te stellen, inclusief:
Urinemonster2
Hiermee wordt de oligosacharidenwaarden in de urine gemeten. Hoge waarden kunnen wijzen op alfa-mannosidase.
Bloedmonster2
Een klein bloedmonster wordt afgenomen om de aanwezigheid van het enzym ‘alfa-mannosidase’ in de bloedcellen te meten. Dit kan worden gebruikt om de diagnose te bevestigen.
Genetische onderzoeken2
Een diagnose van alfa-mannosidose kan ook worden bevestigd door genetisch onderzoek, waarmee de mutatie in het gen die de stoornis veroorzaakt wordt opgespoord.
Zorgen voor patiënten met Alfa-mannosidose
In het ideale scenario worden patiënten met alfa-mannosidose opgevolgd door een team van medische specialisten die de specifieke behoeften van elke persoon kunnen helpen vaststellen en suggesties kunnen doen omtrent de meest geschikte oplossingen.2 Bijvoorbeeld:
Oogproblemen
Oogarts
Otitis media
KNO‑arts
Gehoorverlies
Hoorspecialist
Tandheelkundige problemen
Tandarts
Gewrichtsproblemen
Vervormingen
van de rug
Orthopedische problemen
Orthopedisch specialist
Mentale achterstand
Psychiatrist / psychologist
Tips om patiënten met Alfa-mannosidose te helpen3
De thuisomgeving kan op adequate wijze worden aangepast om aan de behoeften te voldoen, zoals.
Gebruik van oprijplaten voor toegang met de rolstoel;
Plaats anti-slip vloerbedekking in de badkamer en keuken en verwijder andere valgevaarlijke obstakels;
Zorgen voor meer licht.
Patiënten met alfa-mannosidose hebben vaak behoefte aan extra ondersteuning voor het ontwikkelen van hun sociale vaardigheden, speciale scholing om hun leervermogen te maximaliseren, en spraaktherapie.2
Het zorgen voor iemand met alfa-mannosidose kan dus bijzonder uitdagend zijn. Als u voor iemand met de ziekte zorgt, onderhoud dan altijd nauwe contacten met de specialist die deze persoon behandelt, want hij of zij u kan specifiek advies geven, afhankelijk van de behoeften van die patiënt.
De diagnose Alfa-mannosidose kan een grote emotionele impact hebben op patiënten en verzorgers.
Download hier de belangrijkste informatie over Alpha‑mannosidose