Op dit moment kan de aandoening niet worden genezen en tot op heden is de behandeling van alfa-mannosidose vooral gericht op de behandeling van de verschillende symptomen die zich kunnen voordoen.1
Leven met Alfa‑mannosidose
Een aantal van de belangrijkste symptomen zijn1
- otitis media (oorontsteking)
- gehoorverlies
- tandheelkundige problemen
- gewrichtsproblemen
- vervormingen van de rug
- orthopedische problemen
- mentale achterstand
Voor elk van deze symptomen is zorg van een specialist nodig, evenals een deskundige in metabole ziektes. Ook worden patiënten gewoonlijk behandeld door een oogarts, KNO-arts (keel, neus en oor), gehoorspecialist, psychiater en/of psycholoog, en een orthopedisch specialist.1
Oogarts
KNO‑arts
Gehoorspecialist
Psychiater / psycholoog
Orthopedisch specialist
Tandarts
In het ideale scenario worden mensen met alfa-mannosidose gevolgd door een team van medische specialisten, die kunnen helpen bij het vaststellen van de specifieke behoeften van elke patiënt en suggesties geven voor de meest geschikte oplossingen. Dit kan onder meer het gebruik van een gehoorapparaat, educatieve interventies om de sociale vaardigheden te verbeteren, medicatie en zelfs orthopedische operaties om bepaalde afwijkingen van het skelet te corrigeren omvatten.1 Welke interventies ook nodig zijn, de behandeling is altijd proactief, gericht op het voorkomen van complicaties en het behandelen van symptomen van de aandoening, zoals infecties.
Op dit moment worden er nieuwe behandelingen onderzocht die gericht zijn op het aanpakken van de oorzaak van alfa-mannosidose.
Daarnaast bestaat er enzymvervangende therapie voor patiënten met alfa-mannosidose, met name voor de behandeling van niet-neurologische manifestaties.2 Bij enzymvervangende therapie wordt het defecte enzym (in dit geval alfa-mannosidase) vervangen door een werkzame versie van het enzym.
Een andere vorm van therapie is beenmergtransplantatie (BMT). Hierbij wordt gebruik gemaakt van donorcellen van iemand anders. Deze donorcellen kunnen helpen om de weefsels van de patiënt te herstellenen normale enzymen over te dragen naar de cellen die de onjuiste vorm produceren.2
Uw arts en team van specialisten zal na een zorgvuldige beoordeling en evaluatie bepalen welke behandeling het meest geschikt is.