Tools en hulpmiddelen

Een vroege diagnose van alfa-mannosidose is belangrijk, omdat het eerder aanbieden van de juiste zorg invloed kan hebben op de kwaliteit van leven van eenpatiënt.1

Uw arts kan een aantal eenvoudige onderzoeken uitvoeren om de diagnose alfa-mannosidose te stellen, inclusief:

urine sample

Urinemonster2

Hiermee wordt de oligosacharidenwaarden in de urine gemeten. Hoge waarden kunnen wijzen op alfa-mannosidase.

blood sample

Bloedmonster2

Een klein bloedmonster wordt afgenomen om de aanwezigheid van het enzym ‘alfa-mannosidase’ in de bloedcellen te meten. Dit kan worden gebruikt om de diagnose te bevestigen.

genetic testing

Genetische onderzoeken2

Een diagnose van alfa-mannosidose kan ook worden bevestigd door genetisch onderzoek,  waarmee de mutatie in het gen die de stoornis veroorzaakt wordt opgespoord.

Zorgen voor patiënten met Alfa-mannosidose

In het ideale scenario worden patiënten met alfa-mannosidose opgevolgd door een team van medische specialisten die de specifieke behoeften van elke persoon kunnen helpen vaststellen en suggesties kunnen doen omtrent de meest geschikte oplossingen.2 Bijvoorbeeld:

Oogproblemen

opthalmologist

Oogarts

Otitis media

hearing aids

KNO‑arts

Gehoorverlies

otolaryngologist

Hoorspecialist

Tandheelkundige problemen

dentist

Tandarts

Gewrichtsproblemen

joint problems

Vervormingen
van de rug

joint problems

Orthopedische problemen

joint problems

Orthopedisch specialist

Mentale achterstand

mental-retardation

Psychiatrist / psychologist

Tips om patiënten met Alfa-mannosidose te helpen3

Tips for helping those with Alpha-Mannosidosis

De thuisomgeving kan op adequate wijze worden aangepast om aan de behoeften te voldoen, zoals.

Gebruik van oprijplaten voor toegang met de rolstoel;

Plaats anti-slip vloerbedekking in de badkamer en keuken en verwijder andere valgevaarlijke obstakels;

Zorgen voor meer licht.

Patiënten met alfa-mannosidose hebben vaak behoefte aan extra ondersteuning voor het ontwikkelen van hun sociale vaardigheden, speciale scholing om hun leervermogen te maximaliseren, en spraaktherapie.2 

Het zorgen voor iemand met alfa-mannosidose kan dus bijzonder uitdagend zijn. Als u voor iemand met de ziekte zorgt, onderhoud dan altijd nauwe contacten met de specialist die deze persoon behandelt, want hij of zij u kan specifiek advies geven, afhankelijk van de behoeften van die patiënt.

De diagnose Alfa-mannosidose kan een grote emotionele impact hebben op patiënten en verzorgers.

Stap 1
Introductie tot Alfa-mannosidose:
van gen tot overerving
Video about Alpha Mannosidosis
Video bekijken
Stap 2
Van de symptomen tot de
diagnose van Alfa-mannosidose
Video about Alpha Mannosidosis
Video bekijken
Leven met Alfa-mannosidose:
Het verhaal van
Peter en Helen
Video about Alpha Mannosidosis
Video bekijken

Download hier de belangrijkste informatie over Alpha‑mannosidose

PDF downloaden
Sluit u aan bij de alfa-mannosidosecommunity

  1. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).
  2. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  3. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-Mannosidosis (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/). in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 1993).