Uw arts kan u ook doorverwijzen naar een metabool specialist en/of klinisch geneticus aangezien deze deskundigen meer ervaring hebben met zeldzame aandoeningen zoals alfa-mannosidose. Deze specialisten kunnen de juiste onderzoeken aanbevelen die uitgevoerd moeten worden om te bevestigen of iemand alfa-mannosidose heeft. In sommige gevallen kan genetisch onderzoek worden uitgevoerd.
Alfa-mannosidose wordt veroorzaakt door een zogenaamd recessief gen.2 Bij elke zwangerschap van een stel waarbij beide partners heterozygoot zijn voor een ziekteverwekkende mutatie van het MAN2B1-gen, is er 25% kans dat het kind de mutatie heeft en ziek is, 50% kans dat het kind niet ziek is maar dat het wel een drager is van de mutatie en 25% kans dat het kind niet ziek is en dat het ook geen drager van de mutatie is.3
Er is een kans van twee op drie dat broers en zussen zonder mutatie van een kind met alfa-mannosidose dragers zijn van de ziekte, maar verder normaal zijn. Aangezien de ziekte echter zo zeldzaam is, is de kans op een partner die ook drager is erg klein, tenzij beide personen tot dezelfde familie behoren.3
