Algemene behandeling van Alfa-mannosidose

Over het algemeen wordt een proactieve benadering aangenomen bij patiënten met als doel om verdere complicaties te voorkomen. Nadat een volledig lichamelijk onderzoek is uitgevoerd, richten artsen zich op de bekende complicaties van alfa-mannosidose, zoals waterhoofd, otitis media, gehoorverlies, cariës, gewrichtsklachten, kyphoscoliose en de mentale toestand. ¹

Een multidisciplinair zorgteam is essentieel voor de patiëntenzorg. Dit omvat normaal gesproken een kinderarts of internist, een oogarts, een KNO-arts, een audioloog en een neurofysioloog.²  Klinische beoordelingen bestaan onder andere uit bloedonderzoeken en radiologische beoordelingen, met röntgenfoto’s van het hoofd, de ruggengraat, knieën of andere delen van het skelet die symptomen vertonen.¹

Een vroege diagnose waarbij de hoofdomtrek wordt gemeten en de diagnose wordt gesteld met behulp van echografie, röntgenfoto’s of computertomografie (CT) van de schedel.¹

Otitis Media¹
De diagnose is eenvoudig en het inbrengen van buisjes die de druk egaliseren vermindert de mogelijke invloed van gehoorverlies. Gehoorapparaten worden vaak ingezet en worden naast spraaktherapie gebruikt.¹

Tanden¹
Cariës komen vaak voor bij deze patiënten vanwege een verminderde tandkwaliteit in combinatie met tandenknarsen of zure reflux uit de maag. Regelmatige controle van de tanden en goede tandhygiëne zijn essentieel.¹

Status van gewrichten¹
De pathologie van de gewrichten wordt in de loop van de ziekte opgevolgd. Het is mogelijk dat een aantal orthopedische chirurgische procedures nodig zijn gedurende het leven van de patiënt.¹

Mentale toestand¹
De mentale toestand kan worden opgevolgd aan de hand van verschillende tests, zoals de Wechsler-test. Niet-verbale tests kunnen worden ingezet om het gehoorverlies te compenseren.¹

Secundaire complicaties voorkomen is een belangrijk onderdeel van de behandeling van alfa-mannosidose.

Op dit gebied worden profylactische vaccinaties vanwege immuundeficiëntie aanbevolen.³

Eén of twee keer per jaar moet de medische status  worden doorgenomen, inclusief het aantal en soort infecties, gehoor, gewichtsverlies, hoofdpijn, vermoeidheid, prikkelbaarheid, depressie, veranderingen in sociale, huiselijke en school-/werk-gerelateerde activiteiten, loopafstand, diarree, buikpijn, spierpijn, gewrichtspijn of verminderd bewegingsbereik en botpijn.³

Met dezelfde frequentie wordt lichamelijk onderzoek aanbevolen, inclusief otoscopie, oogspiegeltest, beoordeling van de grootte van de lever en milt, hart en longen, bewegingsbereik van de gewrichten, lopen, neurologische status en orthopedische beoordeling.³

De groei moet ook worden opgevolgd met aandacht voor de hoofdomtrek. Audiometrische en oogonderzoeken zijn vereist om corneale troebelheid, bijziendheid, hypermetropie en strabisme op te sporen.

Neuropsychologische onderzoeken kunnen de functionele prestaties evalueren. Tot slot is een volledige bloedanalyse en beoordeling van het skelet met normale röntgenfoto’s (hoofd, knieën, ruggengraat en plaatsen met symptomatische) aanbevolen, evenals botdensitometrie (om de 2-5 jaar ter beoordeling van osteopenie) en een hersen-CT (om de grootte van de ventrikels en vorm en grootte van het cerebellum te beoordelen als er tekenen en symptomen van een waterhoofd zijn).³

De medische behandeling van patiënten met alfa-mannosidose is dan ook complex en er zijn onvermijdelijk veel verschillende deskundigen bij betrokken.