Eigenschappen van alfa-mannosidose1

immuno deficiency

Immuundeficiëntie

distinctive facial features

Afwijkingen van het gezicht en skelet

hearing impairment

Gehoorverlies

mental retardation

Verstandelijke beperking

Over Alfa‑Mannosidose

Alfa-mannosidose is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte (Lysosomal Storage Disease, LSD) veroorzaakt door mutaties die het lysosomale enzym alfa-mannosidase aantasten1. Dit enzym is een exoglycosidase…
Meer informatie over de ziekte

Symptomen en diagnose

Tekenen en symptomen verschillen tussen patiënten met alfa-mannosidose. Over het algemeen hebben deze patiënten een verstandelijke beperking en kenmerkende gelaatstrekken…
Ontdek hoe u tekenen en symptomen kunt herkennen
De diagnose alfa-mannosidose wordt gesteld door identificatie van kenmerkende symptomen van deze heterogene ziekte. Een grondige klinische beoordeling…
Lees meer over de diagnose van Alpha‑mannosidose

Behandeling van de ziekte

Alfa-mannosidose kan momenteel niet worden genezen en de behandeling beperkt zich vaak tot het behandelen of controleren van de symptomen.2
Meer informatie over de ziekte

Alfa-mannosidose begrijpen begint hier

Alfa-mannosidose begrijpen begint hier
Video about Alpha Mannosidosis
Video bekijken
Alfa-mannosidose herkennen
Video about Alpha Mannosidosis
Video bekijken