Veelgestelde vragen over alfa-mannosidose

Alfa-mannosidose is een zeldzame erfelijke ziekte waardoor kinderen en volwassenen last kunnen hebben van skeletafwijkingen, grove gezichtstrekken, gehoorverlies, verstandelijke beperking, problemen met het immuunsysteem, psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen.¹

Wanneer er een fout staat in het gen met instructies voor het enzym alfa-mannosidase, wordt het enzym niet goed aangemaakt, wat alfa-mannosidose veroorzaakt.²

Het enzym alfa-mannosidase werkt in de lysosomen, onderdelen van de cel die materialen verteren en recyclen. Binnen de lysosomen helpt het enzym om de mannoserijke oligosachariden af te breken. Deze oligosachariden worden gebruikt voor de aanmaak van botten, kraakbeen, huid, pezen en vele andere weefsels in het lichaam.^2,3

Bij mensen met alfa-mannosidose blijven deels afgebroken suikers in het lichaam en deze hopen  zich in de loop van de tijd op. Dit veroorzaakt schade aan cellen.² Bij baby’s zijn mogelijk weinig tekenen van de ziekte te zien, maar de symptomen ontstaan naarmate er meer cellen beschadigd worden door de ophoping van oligosachariden.³

De symptomen van alfa-mannosidose kunnen, net als bij andere vergelijkbare aandoeningen, sterk variëren.¹

Het is een progressieve ziekte, die zich in de loop van de tijd op verschillende manieren manifesteert.⁴

Door de grote verscheidenheid aan symptomen en de verschillen in symptomen tussen de patiënten, kan de diagnose langer duren.⁵

In de eerste tien levensjaren kan een kind met alfa-mannosidose vaak ontstekingen, gehoorproblemen, uitgesproken gelaatstrekken en een vertraagde ontwikkeling hebben.^1,6

Ouders merken mogelijk ook dat hun kind wat onhandig beweegt of spierzwakte heeft.⁴

Twintigers en dertigers kunnen problemen hebben met de botten en moeite hebben met bewegen, zoals gewrichtsproblemen of zwelling, onstabiel lopen en spierzwakte.⁴ Patiënten kunnen ten slotte afhankelijk worden van een rolstoel omdat ze niet meer zelfstandig kunnen lopen.¹

Er kan sprake zijn van gedrags- of psychiatrische problemen, die zich kunnen manifesteren als episoden van verwarring, soms met angst, depressie of hallucinaties.¹

Zelfstandig wonen kan moeilijk zijn en patiënten met alfa-mannosidose kunnen meestal niet sociaal onafhankelijk worden.^1,7

Gezien de variëteit aan mutaties die zijn gedocumenteerd, de grote verscheidenheid en variatie in ernst van de symptomen en geen duidelijk verband tussen klinisch subtypes en specifieke mutaties, wordt alfa-mannosidose klinisch gezien als een spectrum, variërend van mild tot ernstig.^6,7

Alfa-mannosidose is erfelijk, wat betekent dat het in de familie voorkomt.¹

We erven genen van onze ouders. We erven één exemplaar van elk gen van elke ouder. Sommige genen die we erven zijn ‘recessief’, wat betekent dat beide exemplaren van dat gen geërfd moeten worden om invloed te hebben op onze ontwikkeling.^8,9

Alfa-mannosidose wordt veroorzaakt door een recessief gen.¹ Bij elke zwangerschap van een stel waarbij beide partners heterozygoot zijn voor een ziekteverwekkende mutatie van het MAN2B1-gen, is er 25% kans dat het kind de mutatie heeft en ziek is, 50% kans dat het kind niet ziek is maar dat het wel een drager is van de mutatie en 25% kans dat het kind niet ziek is en dat het ook geen drager van de mutatie is.^8,9

Aangezien de ziekte zo zeldzaam is, is de kans op een partner die ook een drager is erg klein, tenzij de mensen van dezelfde familie zijn.³ Als een stel al een kind met de aandoening heeft, wordt genetische counseling geadviseerd, om in te schatten hoe groot de kans is dat de ziekte ook bij een ander kind zou voorkomen.³

De prevalentie van alfa-mannosidose is niet precies bekend. Er zijn echter verschillende rapporten uit verschillende landen met schattingen dat het bij ongeveer één op elke 500.000 baby’s die wereldwijd geboren worden voorkomt.¹

Uw arts kan een aantal eenvoudige onderzoeken uitvoeren om de diagnose alfa-mannosidose te stellen, inclusief:

1. Een lichamelijk onderzoek en doornemen van de medische voorgeschiedenis. Als een diagnose van alfa-mannosidose wordt vermoed, kan uw arts wat bloed- en urinemonsters afnemen om andere klinische diagnoses uit te sluiten en de diagnose te bevestigen.¹
2. Urinemonster. Hiermee worden de oligosacharidenwaarden in de urine gemeten. Hoge waarden kunnen wijzen op alfa-mannosidose.¹
3. Bloedmonster. Een klein bloedmonster wordt afgenomen om de aanwezigheid van het enzym mannosidase in de bloedcellen te meten. Dit kan worden gebruikt om de diagnose te bevestigen.¹
4. Genetische test. Een diagnose van alfa-mannosidose kan ook worden bevestigd aan de hand van genetisch onderzoek, waarmee de mutatie in het gen die de stoornis veroorzaakt, kan worden opgespoord.¹

Er zijn een verschillende ondersteunende organisaties die u graag helpen met informatie, medeleven en advies. Met slechts een paar klikken heeft u contact met hen:

Patiëntenorganisaties:

VKS is de Nederlandse patiëntenvereniging voor mensen met een erfelijke stofwisselingsziekten zoals alfa-mannosidose. VKS zorgt voor belangenbehartiging, lotgenotencontact, informatie en betere, patiëntgerichte zorg.
ISMRD is de internationale ondersteuningsgroep voor alfa-mannosidose.
Lysosomal Diseases New Zealand is de ondersteuningsgroep voor gezinnen in Nieuw-Zeeland.
Andere MPS-groepen wereldwijd bieden ook steun. MetabERN is een netwerk van zorgverleners en patiëntenorganisaties in heel Europa die steun bieden aan mensen met erfelijke metabole stoornissen, zoals alfa-mannosidose.

De diagnose alfa-mannosidose kan een grote emotionele impact hebben op patiënten en verzorgers. Bij zeldzame ziektes is toegang tot primaire en gespecialiseerde zorg en sociale voorzieningen nodig, evenals voortdurend advies en ondersteuning van voedingsdeskundigen en psychologen.¹⁰ Deze klinische zorg dient proactief te zijn, waarbij artsen zich tot doel stellen de gevolgen van de aandoening en complicaties voor patiënten te beperken.¹ Operaties aan gewrichten of andere orthopedische operaties kunnen overwogen worden.¹ Vraag uw arts om meer informatie over de behandelmogelijkheden.