Een vroege diagnose van alfa-mannosidose is belangrijk., omdat het eerder aanbieden van de juiste zorg invloed kan hebben op de kwaliteit van leven van eenpatiënt.3
Tools en hulpmiddelen
Uw arts kan een aantal eenvoudige onderzoeken uitvoeren om de diagnose alfa-mannosidose te stellen, inclusief:
Urinemonster1
Hiermee wordt de oligosacharidenwaarden in de urine gemeten. Hoge waarden kunnen wijzen op alfa-mannosidose.
Bloedmonster1
Een klein bloedmonster wordt afgenomen om de aanwezigheid van het enzym ‘alfa-mannosidase’ in de bloedcellen te meten. Dit kan worden gebruikt om de diagnose te bevestigen.
Genetische onderzoeken1
Een diagnose van alfa-mannosidose kan ook worden bevestigd door genetisch onderzoek, waarmee de mutatie in het gen die de stoornis veroorzaakt wordt opgespoord.
Zorgen voor personen met alfa-mannosidose
In het ideale scenario worden personen met alfa-mannosidose opgevolgd door een team van medische specialisten die de specifieke behoeften van elke persoon kunnen helpen vaststellen en suggesties kunnen doen omtrent de meest geschikte oplossingen.1 Bijvoorbeeld:
Eye problems
Ophthalmologist
Otitis media
Otolaryngologist
Hearing loss
Hearing specialist
Dental alterations
Dentist
Joint
problems
Spinal
deformities
General orthopaedic
problems
Orthopedic specialist
Mental retardation
Psychiatrist or psychologist
Tips om patiënten met alfa-mannosidose te helpen2
De thuisomgeving kan op adequate wijze worden aangepast om aan de behoeften te voldoen, zoals
The use of ramps to allow wheelchair access;
Fixing any hazards for walking and install non-slip flooring in the bathroom and kitchen;
Increasing the amount of light.
Patiënten met alfa-mannosidose hebben vaak behoefte aan extra ondersteuning voor het ontwikkelen van hun sociale vaardigheden, speciale scholing om hun leervermogen te maximaliseren, en spraaktherapie.2
Het zorgen voor iemand met alfa-mannosidose kan dus bijzonder uitdagend zijn. Als u voor iemand met de ziekte zorgt, onderhoud dan altijd nauwe contacten met de specialist die deze persoon behandelt, want hij of zij u kan specifiek advies geven, afhankelijk van de behoeften van die patiënt.
A diagnosis of Alpha-Mannosidosis can have a considerable emotional impact on patients and caregivers.
Download the key information on Alpha-Mannosidosis here