Op dit moment kan de aandoening niet worden genezen en tot op heden is de behandeling van alfa-mannosidose vooral gericht op de behandeling van de verschillende symptomen die zich kunnen voordoen.1
Living with Alpha-Mannosidosis
Een aantal van de belangrijkste symptomen zijn1
- otitis media (oorontsteking)
- gehoorverlies
- tandheelkundige problemen
- gewrichtsproblemen
- vervormingen van de rug
- orthopedische problemen
- mentale achterstand
Voor elk van deze symptomen is zorg van een specialist nodig, evenals een deskundige in metabole ziektes. Ook worden patiënten gewoonlijk behandeld door een oogarts, KNO-arts (keel, neus en oor), gehoorspecialist, psychiater en/of psycholoog, en een orthopedisch specialist.1
Ophtalmologist
Otolaryngologist
Hearing specialist
Psychiatric
or psychologist
Orthopedic
specialist
Dentist
In het ideale scenario worden mensen met alfa-mannosidose gevolgd door een team van medische specialisten, die kunnen helpen bij het vaststellen van de specifieke behoeften van elke patiënt en suggesties geven voor de meest geschikte oplossingen. Dit kan onder meer het gebruik van een gehoorapparaat, educatieve interventies om de sociale vaardigheden te verbeteren, medicatie en zelfs orthopedische operaties om bepaalde afwijkingen van het skelet te corrigeren omvatten.1 Welke interventies ook nodig zijn, de behandeling is altijd proactief, gericht op het voorkomen van complicaties en het behandelen van symptomen van de aandoening, zoals infecties.
Today, newer treatments that address the cause of the disease are now being studied.
Most recently, in Europe, enzyme replacement therapy has been approved for use in adults, adolescents and children with mild–moderate forms of Alpha-Mannosidosis.2 In enzyme replacement therapy, the defective enzyme is replaced (in this case alpha-mannosidase) with a normal or more active form of the enzyme that is lacking.
Another type of therapy is called bone marrow transplantation (BMT) which may help donor cells repopulate the patient’s tissues and transfer normal enzyme to cells that make the incorrect form.2 However, while considered promising, the procedure may be associated with some risks.2
Een andere vorm van therapie is beenmergtransplantatie (BMT). Hierbij wordt gebruik gemaakt van donorcellen van iemand anders. Deze donorcellen kunnen helpen om de weefsels van de patiënt te herstellenen normale enzymen over te dragen naar de cellen die de onjuiste vorm produceren.2
Uw arts en team van specialisten zal na een zorgvuldige beoordeling en evaluatie bepalen welke behandeling het meest geschikt is.