Gezien de heterogeniteit van de ziekte kunnen de symptomen van alfa-mannosidose in het begin worden verward met die van andere medische aandoeningen.1 De diagnose kan worden gesteld aan de hand van een urine-analyse, bloedonderzoek om de enzymactiviteit in witte bloedcellen te meten, en een genetisch onderzoek.2
Het is belangrijk om alle symptomen die u bij uw kind opmerkt te bespreken met uw arts, omdat deze mogelijk niet direct aan alfa-mannosidose zal denken. Veel voorkomende symptomen bij kinderen zijn een zwak gevoel, oorontstekingen en problemen met de ontwikkeling van spraak- en taalvaardigheid.3,4
De symptomen van alfa-mannosidose kunnen, zoals bij andere aandoeningen, sterk variëren. Sommige mensen hebben bijvoorbeeld milde tot matige leerstoornissen die zich in de kindertijd of adolescentie ontwikkelen, terwijl anderen al heel jong ernstigere symptomen kunnen hebben.2,3,5
Het brede spectrum aan mogelijke symptomen staat afgebeeld in het onderstaande schema, maar niet alle personen met de ziekte hebben al deze symptomen.
