Diagnostisch algoritme

Alfa-mannosidose is een zeer zeldzame ziekte en een tijdige diagnose kan invloed hebben op de uitkomsten voor de patiënten aangezien de behandeling  dan in een vroeg stadium kunnen worden gestart. Op dit moment wordt de vroegtijdige diagnose bemoeilijkt door:1

Bij gebrek aan internationale klinische richtlijnen kwam, in 2019, een internationale werkgroep van deskundigen samen met als doel een diagnostisch algoritme op te stellen. Dit algoritme is bedoeld  om huisartsen en (metabole en niet-metabole) specialisten te ondersteunen bij het vroegtijdig stellen van de diagnose, zodat snel een passende behandeling kan worden gestart.1

Er is overeenstemming bereikt over twee diagnostische algoritmen voor het identificeren alfa-mannosidose:

Patiënten van ≤ 10 jaar bij wie gehoorverlies en/of spraakachterstand de belangrijkste symptomen zijn, is onderzoek naar aanvullende symptomen voor verdere diagnostische aanwijzingen gewenst;1

patients

Algoritme
voor patiënten van ≤ 10 jaar

Bij patiënten van ≤ 10 jaar zijn gehoorverlies en/of spraakachterstand de belangrijkste redenen om te kijken naar alfa-mannosidose. De aanwezigheid van gehoorverlies of de spraakachterstand is een eerste stap in het diagnostisch algoritme. Vervolgens worden bijkomende symptomen geëvalueerd. Als deze bijkomende symptomen niet kunnen worden geïdentificeerd, dan kan er extra opvolging plaatsvinden. Ook kunnen patiënten worden doorverwezen naar een expertisecentrum voor metabole ziekten voor extra onderzoek.1

Patiënten van > 10 jaar hebben een andere klinische presentatie. Bij de aanwezigheid van een mentale achterstand en progressie van motorische stoornissen en/of psychiatrische manifestaties, is onderzoek naar andere symptomen gewenst.1

Patient > 10 years

Algoritme
voor patiënten van > 10 jaar

Voor patiënten van > 10 jaar is een mentale achterstand en progressie van motorische stoornissen en/of psychiatrische manifestaties (inclusief acute psychotische voorvallen) de aanleiding voor de beoordeling van de klinische voorgeschiedenis van de patiënt op twee van de volgende symptomen:1

  • gehoorverlies;
  • verstandelijke beperking;
  • motorische stoornissen/ataxie;
  • afwijkingen van het skelet/gewrichtsaandoeningen.

Als niet aan deze voorwaarden wordt voldaan, dan kan er bijkomende opvolging plaatsvinden of kunnen patiënten worden doorverwezen naar een expertisecentrum voor metabole ziekten voor extra onderzoek.1

Diagnostic algorithm for Alpha-Mannosidosis

Diagnostic algorithm
for Alpha-Mannosidosis

Klinische eigenschappen van alfa-mannosidose
Symptomen en red flags

  1. Guffon N, Tylki-Szymanska A, Borgwardt L, et al. Mol Genet Metab. 2019;126(4):470-474