Gedachte achter de behandeling: bij deze aandoening is α-mannosidase deficiënt in alle cellen. HSCT is bedoeld om donorcellen, die het enzym wel produceren, te laten integreren in het weefsel van de gastheer.
Deze donorcellen kunnen het enzym vervolgens overdragen aan nabijgelegen gastheercellen waarin het enzym ontbreekt1
In 2004 werden de resultaten gepubliceerd van vier patiënten, van 3 tot 23 jaar die de procedure hadden doorlopen. Bij deze patiënten leken de intellectuele functies te stabiliseren, met verbetering van hun aanpassingsvermogen en verbale geheugen (sommigen met uitsluitend een verbetering van het gehoor op het vlak van spraakfrequenties).2
De mogelijke voordelen van HSCT moeten worden afgewogen tegen het algehele risico als gevolg van morbiditeit en mortaliteit van de procedure.2
Complicaties gerelateerd aan transplantatiekomen vaker voor en zijn ernstiger bij oudere patiënten, wat betekent dat HSCT een geschiktere optie is in de eerste levensjaren. Dit maakt vroege herkenning van patiënten met de ziekte erg belangrijk.1
