Disease management

Behandeling van de ziekte

De behandeling is vaak proactief om nieuwe complicaties te voorkomen en er wordt een grondige klinische beoordeling uitgevoerd op het moment dat de diagnose wordt gesteld.1,2

Recommendation for symptoms management

A proactive approach is adopted to prevent any emerging complications, and a thorough clinical assessment is carried out at the time of initial diagnosis.1

Specifieke behandelingsmogelijkheden

Gedachte achter de behandeling: bij deze aandoening is de werking van α-mannosidase deficiënt in alle cellen. De gedachte achter HSCT in deze setting is dat donorcellen die wel enzymen produceren, zich nestelen in het weefsel van de gastheer en het enzym zo overdragen naar de nabijgelegen cellen van de gastheer waarin het enzym ontbreekt.

  1. Malm D, Nilssen Ø. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Beschikbaar op: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/. Accessed on 29 January 2024
  2. Malm D, and Nilssen Ø. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:21