Impact van de ziekte

Alfa-mannosidose is een levenslange progressieve systemische aandoening met neuromusculaire achteruitgang en verslechtering van het skelet in de loop van de decennia.1

De progressie van de ziekte heeft vaak een grote invloed op de kwaliteit van leven van de patiënt, wat zich continu, op alle leeftijden, manifesteert. Verergering van de beperkingen zijn zichtbaar in verschillende gebieden, inclusief uithouding, mobiliteit, ademhaling en neurocognitieve ontwikkeling.1,2

In de eerste tien levensjaren heeft een kind met alfa-mannosidose vaak ontstekingen, gehoorproblemen, uitgesproken gelaatstrekken en een vertraagde ontwikkeling.3

impact of the disease

In de daarop volgende decennia kan een volwassene problemen hebben met bewegen, als gevolg van gewrichtsproblemen, zwelling, gebrek aan evenwicht en spierzwakte.1

De lange termijn prognose bij deze aandoening is slecht.1

Over het algemeen ervaart men in de loop van de decennia een trage progressie van de neuromusculaire veranderingen en afwijkingen van het skelet. Er kunnen zich gedragsproblemen of psychiatrische stoornissen voordoen.1,3 Een onafhankelijk leven zal moeilijk zijn, en patiënten met alfa-mannosidose lopen het risico sociaal geïsoleerd te raken. In de late stadia van de ziekte kunnen ze afhankelijk worden van een rolstoel, aangezien ze niet langer zonder hulp kunnen lopen.1 Naar alle waarschijnlijkheid zal dit een negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van verzorgers en familieleden.4

Mechanisme van de ziekte
Ziekteprogressie

  1. Malm D, and Nilssen Ø. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:21
  2. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Pediatr Endocrinol Rev. 2014;12Suppl1:185-191
  3. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE, et al. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:88
  4. Adam J, Malone R, Lloyd S, et al. Mol Genet Metab Rep. 2019;20:100480