Alfa-mannosidose is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte (Lysosomal Storage Disease, LSD) veroorzaakt door mutaties die het lysosomale enzym alfa-mannosidase aantasten. Dit enzym is een exoglycosidase dat de α-linked mannose-afzettingen van N-linked oligosachariden splitst. Als het enzym alfa-mannosidase defect is, wordt de afbraak van glycoproteïnen verminderd of geblokkeerd. Hierdoor ontstaat er een progressieve stapeling van oligosachariden rijk aan mannose in alle weefsels, wat leidt tot een verstoorde celfunctie en apoptose.1
About Alpha-Mannosidosis
Deze verstoorde celfunctie heeft invloed op orgaansystemen. Gewoonlijk uit zich dit in afwijkingen van het skelet, grove gelaatstrekken, gehoorverlies, cognitieve stoornissen, immuundeficiëntie en betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel.1
De exacte prevalentie van alfa-mannosidose is niet bekend.
In onderzoek uit verschillende landen wordt geschat dat het voorkomt bij ongeveer één op de 500.000 baby’s die levend worden geboren.2 Alfa-mannosidose aandoening wordt vaak gediagnosticeerd en behandeld door een multidisciplinair team. In een dergelijk team werken verschillende specialisten, zoals kinderartsen, orthopedisten, oogartsen, KNO-artsen, neurologen, immunologen, neurochirurgen en fysiotherapeuten nauw samen.3
Alfa-mannosidose is een progressieve aandoening. Kenmerkende symptomen zijn cognitieve stoornissen, afwijkingen van het skelet (bijv. gezwollen gewrichten, gekromde ruggengraat), gehoorverlies en frequente infecties. Hoewel kinderen met de aandoening bij de geboorte vaak normaal lijken, gaat hun toestand achteruit naarmate ze ouder worden. Alfa-mannosidose kan op veel manieren invloed hebben op de kwaliteit van leven van patiënten, inclusief op hun vermogen om zelfstandig te leven, omgaan met anderen of werk te vinden.2,3
Mechanisme van de ziekte
Understanding
Alpha-Mannosidosis begins here