Eigenschappen van alfa-mannosidose1

immuno deficiency

Immuundeficiëntie

distinctive facial features

Afwijkingen van het gezicht en skelet

hearing impairment

Gehoorverlies

mental retardation

Verstandelijke beperking

About Alpha-Mannosidosis

Alfa-mannosidose is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte (Lysosomal Storage Disease, LSD) veroorzaakt door mutaties die het lysosomale enzym alfa-mannosidase aantasten1. Dit enzym is een exoglycosidase…
Learn more about the disease

Symptomen en diagnose

Tekenen en symptomen verschillen tussen patiënten met alfa-mannosidose. Over het algemeen hebben deze patiënten een verstandelijke beperking en kenmerkende gelaatstrekken…
Discover how to identify signs and symptoms
De diagnose alfa-mannosidose wordt gesteld door identificatie van kenmerkende symptomen van deze heterogene ziekte. Een grondige klinische beoordeling…
Learn about Alpha-Mannosidosis diagnosis

Behandeling van de ziekte

Alfa-mannosidose kan momenteel niet worden genezen en de behandeling beperkt zich vaak tot het behandelen of controleren van de symptomen.2
Learn more about the disease